- Konbuyu başlatan
- #1
Genetik Bilimine Doğru
kromozom ve genlerin yapısının açıklanması yalnızca tıp alanında değil, tarımdan antropolojiye kadar birçok alanda çok yanlı gelişmelere yol açmıştır.
avusturyalı bir rahip olan gregor johann mendel in (1822-1884) kalıtımla ilgili çalışmaları XX. yüzyılın başlarında yeniden gün ışığına çıkarılınca, pek çok biyolog bu konuya eğildi. bu araştırmacılar arasından walter s.sutton ve theodor boveri birbirlerinden bağımsız olarak 1902-1903 yıllarında kalıtım birimleri olan genlerin nesilden nesile kromozomlarca taşındığı yolunda hipotezler ortaya attılar. bunların doğruluğu da , 1910 yılında thomas hunt morgan (1866-1945) tarafından deneysel olarak kanıtlandı.
mendel in 1856 yılından başlayarak bulunduğu manastırın bahçesinde yürüttüğü çalışmaların en önemli yanı sayısal ya da istatiksel olmaları ve böylelikle konuyla daha sonra ilgilenecek olanlara somut ve bilimsel ipuçları hazırlamalarıdır. mendel çiçeklerin "melezleştirilmesi" ile ilgili bu deneylerinden aldığı sonuçları 1866 da yayımladı. kırmızı ve mavi renkleri temel alarak yaptığı çapraz döllemelerde (bir çiçekten aldığı çiçek tozlarını başka bir çiçeğin tepeciklerine yani dişi cinsel organın üst kısmına serperek yüzlerce çapraz dölleme ya da melezleştirme yapmıştı) kırmızı ve mavi çiçekli bezelyeleri kullandığında kırmızı çiçekli döller elde etmişti. buradan anlaşılan bezelyede kırmızı renk geninin maviye baskın geldiğiydi. mendel, bu deneylerinin sonunda kırmızı çiçekli bitkilerin cinsiyet hücrelerinin bu özelliği belirleyen bir etmeni taşıdığını, aynı şekilde mavi çiçeklerinkinin de mavi özelliği belirleyen bir etmen içerdiğini çıkarsadı. henüz gen kavramı bilinmediği için mendel, bu etmenleri "karakter"ler olarak tanımlamıştı. buna uygun olarak da bezelye deneyinde kırmızı rengin durumunu "baskın karakter", mavininkini ise "çekinik karakter" olarak adlandırdı. gen terimi, canlıların, türlerine özgü biçim ve yapıları almalarını ve kendilerindeki nitelikleri daha sonraki nesillere iletmelerini sağlayan ve o canlının kromozomları üzerinde bulunan kontrol merkezleri anlamında, ilk kez 1909 yılında wilhelm ludwig johannsen tarafından kullanılacaktı.
bundan sonraki aşamada mendel elde ettiği melez bitkileri birbirleriyle değil de kendi kendilerine döllenmeye bıraktı. bunlardan üreyen döllerde, başlangıçta kullanılan bitkilerin kırmızı ve mavi renkleri ortaya çıktı. yani bu döllerde baskın ve çekinik nitelikler yeniden ayrışmış olarak görülmekteydiler. üstelik bunlar, 3 baskın niteliğe karşılık 1 çekinik nitelik şeklinde sabit oranlar içinde üremişlerdi. işte "ayrışma yasası" olarak da anılan mendel yasalarından ilki böylece ortaya çıkıyordu; tek bir niteliğe bağlı olarak melezleştirilen bitkiler, birinci nesilde baskın niteliği yansıtan döller verirken, bu döllerden üreyen ikinci nesil ayrışmış olarak hem baskın hem de çekinik niteliklerde döller sergilemekteydi. tek bir kalıtsal özellik yerine iki ya da daha çok sayıda özelliği ki farklı özellik sayısı yediye kadar yükselmiştir-temel alarak deneylerini sürdürdüğünde de, mendel ilginç sonuçlar aldı. bitkilerin döllenmesiyle elde edilen ilk nesilde, baskın olan özelliklerin bir arada yansıdığı bitkiler üredi. ikinci nesilde ise sabit oranlar içinde çeşitli baskın-çekinik bileşimleri ortaya çıktı. burada dikkati çeken olay, bir özelliğin ayrışmasıyla (baskın-çekinik olarak), ikinci ya da üçüncü bir özelliğin ayrışmasının birbirinden bağımsız gerçekleşmesiydi. mendel, çeşitli özelliklerle ve birkaç nesil boyunca sürdürdüğü deneylerinin sonunda, ikinci yasasını, "yeniden bileşim" ya da "bağımsız çeşitlenme" yasasını geliştirecekti.
almanya da karl correns, hollanda da hugo de vries ve avusturya da e.tschermak von seysenegg adlı üç biyolog birbirlerinden bağımsız olarak 1900 ün başında mendel in raporlarına rastlayıp bulgularını yeniden gün ışığına çıkarıncaya kadar bu bilim yanlısı rahibin çalışmaları kimsenin dikkatini çekmemişti. ancak bu tarihten sonra gelişmeler hızlandı. mendel in raporlarını ingilizce ye de çevirmiş olan william bateson (1861-1926) 1902 de tavuklar üzerinde yaptığı deneylerle mendel in kalıtım yasalarının bitkilerden başka canlılar için de geçerli olduğunu gösterdi. onu, farelerle yaptığı deneylerle l. cuenot izledi. aslında mendel in deneylerinden yüzyıl başındaki gelişmelere kadar geçen süre tümüyle kıpırtısız da değildi. botanikçi hofmeister in 1840 yılında varlıklarını saptamış olduğu kromozomların adı, 1888 de waldeyer tarafından konmuştu. 1897 yılında miescher, kromozomların, dolayısıyla genlerin, kimyasal bileşimlerinin nükleik asitlerden oluştuğunu düşünmüştü.
genlerin kromozomlarca taşındığını ileri süren sutton işte genetik biliminin böylesine büyük adımlarla yol katetmeye başladığı bir dönemde çalışmalarına başlamıştı. bu hipotezini açıklarken bir hücrede her genden iki tane bulunduğunu, bunlardan birinin erkek cinsiyet hücresiyle (sperma), öbürünün ise dişi cinsiyet hücresiyle (yumurta ya da ovum) geldiğini ileri sürmüştü. sutton a göre bu iki gen, biçim ve yapıları birbirine benzeyen iki kromozomun üstünde karşılıklı noktalarda yer almaktaydılar. boveri ise birden fazla erkek cinsiyet hücresince döllenmiş deniz kestaneleri üzerinde yaptığı incelemelerle kromozomların niteliksel olarak farklı olduklarını kanıtlamış ve böylece belirli bir genin hangi kromozomda bulunduğunun saptanması zorunluğunu gündeme getirmişti. gerek sutton ın gerekse boveri nin çalışmalarının daha ileriye götürülebilmesine olanak veren başka bir gelişme, yüzyıl başında cinsiyeti belirleyen kromozomların bulunmuş olmasıydı. kadınlarda her hücrede iki tane X kromozu vardır. buna karşılık erkeklerde bu kromozom çiftinin iki ögesi eş değildir; biri X, öbürü Y kromozomudur. "mayoz" adı verilen hücre bölünmesinde, önce X ve Y kromozomları çift çift birleşir, sonra ayrılarak farklı hücrelere giderler. böylece ortaya çıkan sperma hücrelerinin yarısı X, öbür yarısı ise Y kromozomunu taşıyacaktır. oysa yumurta hücreleri yalnızca X kromozomu içerdiklerine göre, bunları dölleyen spermanın X olması halinde dişi (XX), Y olması halinde ise erkek (XY) bir canlı oluşacaktır. buradan anlaşıldığı üzere döllerin cinsiyetini belirleyen, erkektir.
morgan, sirke sinekleri (drosophila melanogaster) üzerindeki ünlü deneylerine işte tüm bu bilgilerin ışığında girişti. bu sineklerin vücut hücrelerinin her birinde dört çift kromozom bulunur. ancak cinsiyet hücrelerinde her biri bir çifti temsil eden dört tek kromozom vardır. normal kırmızı gözlü erkek sineklerle çiftleştirilen beyaz gözlü dişi sineklerden ilk nesilde kırmızı gözlü dişi yavrular ve beyaz gözlü erkek yavrular üredi. ikinci nesilde ise kırmızı gözlü ve beyaz gözlü dişi ve erkek sineklerin sayısı eşitti. oysa morgan deneyini ters olarak başlattığında yani kırmızı gözlü dişi sineklerle beyaz gözlü erkek sinekleri birleştirdiğinde aldığı sonuçlar tümüyle farklıydı. erkek ya da dişi, ilk nesildeki yavruların tümü kırmızı gözlüydü. ikinci nesilde ise dişi sineklerin tümü kırmızı gözlü, erkek sineklerin yarısı kırmızı gözlü, öbür yarısı ise beyaz gözlüydü. morgan bu durumu, beyaz ya da kırmızı göz özelliğini belirleyen genin X kromozomunca taşınmasıyla ve ayrıca kırmızı göz allelinin (bir kromozom çiftinde bulunan iki gen eğer birbirlerine karşıt kalıtsal özellik gösteriyorlarsa, bunlara allel denir), beyaz göz alleline baskın olmasıyla açıkladı.
insanlarda cinsiyete bağlı bir kalıtsal özellik olarak ortaya çıkan renk körlüğü, hemofili (kanın zor pıhtılaşması), albinizm, talasemi, kellik, pullu vücut, perdeli ayak parmakları, vb. gibi hastalıklar ya da kusurlar da X kromozomunda bulunan genlerden kaynaklanmaktadır. bu genler çekinik olduklarından, sağlam gen taşıyan bir X kromozomu her zaman belirleyici olmaktadır. dolayısıyla hemofilik bir erkek, hemofili geni taşımayan bir kadınla birleştiğinde, doğacak çocukların hiçbirinde kusur görülmeyecektir. oysa kendisi hemofilik olmayan, ama çekinik olarak hemofili geni taşıyan bir kadın, sağlıklı bir erkekle birleştiğinde, bu çekinik geni oğullarından bazısına geçirebilir ve böylece annelerinden hastalıklı geni alan erkek çocuklar hemofilik olurlar. oysa kızlarda iki tane X kromozomu bulunacağı ve bunlardan biri hastalıklı geni taşısa bile sağlıklı olanı baskın geleceği için hastalık ortaya çıkmaz. kızlarda bu hastalığın ortaya çıkması için hem annede çekinik olarak hemofili geninin bulunması, hem de babanın hemofilik olması gerekir ki bu durumda dölün canlı doğması beklenemez. dolayısıyla kızlarda bu hastalığın görülmesi olasılığı, erkek çocuklara göre çok daha düşüktür.
Zeynep Akıllı (Alıntıdır)
kromozom ve genlerin yapısının açıklanması yalnızca tıp alanında değil, tarımdan antropolojiye kadar birçok alanda çok yanlı gelişmelere yol açmıştır.
avusturyalı bir rahip olan gregor johann mendel in (1822-1884) kalıtımla ilgili çalışmaları XX. yüzyılın başlarında yeniden gün ışığına çıkarılınca, pek çok biyolog bu konuya eğildi. bu araştırmacılar arasından walter s.sutton ve theodor boveri birbirlerinden bağımsız olarak 1902-1903 yıllarında kalıtım birimleri olan genlerin nesilden nesile kromozomlarca taşındığı yolunda hipotezler ortaya attılar. bunların doğruluğu da , 1910 yılında thomas hunt morgan (1866-1945) tarafından deneysel olarak kanıtlandı.
mendel in 1856 yılından başlayarak bulunduğu manastırın bahçesinde yürüttüğü çalışmaların en önemli yanı sayısal ya da istatiksel olmaları ve böylelikle konuyla daha sonra ilgilenecek olanlara somut ve bilimsel ipuçları hazırlamalarıdır. mendel çiçeklerin "melezleştirilmesi" ile ilgili bu deneylerinden aldığı sonuçları 1866 da yayımladı. kırmızı ve mavi renkleri temel alarak yaptığı çapraz döllemelerde (bir çiçekten aldığı çiçek tozlarını başka bir çiçeğin tepeciklerine yani dişi cinsel organın üst kısmına serperek yüzlerce çapraz dölleme ya da melezleştirme yapmıştı) kırmızı ve mavi çiçekli bezelyeleri kullandığında kırmızı çiçekli döller elde etmişti. buradan anlaşılan bezelyede kırmızı renk geninin maviye baskın geldiğiydi. mendel, bu deneylerinin sonunda kırmızı çiçekli bitkilerin cinsiyet hücrelerinin bu özelliği belirleyen bir etmeni taşıdığını, aynı şekilde mavi çiçeklerinkinin de mavi özelliği belirleyen bir etmen içerdiğini çıkarsadı. henüz gen kavramı bilinmediği için mendel, bu etmenleri "karakter"ler olarak tanımlamıştı. buna uygun olarak da bezelye deneyinde kırmızı rengin durumunu "baskın karakter", mavininkini ise "çekinik karakter" olarak adlandırdı. gen terimi, canlıların, türlerine özgü biçim ve yapıları almalarını ve kendilerindeki nitelikleri daha sonraki nesillere iletmelerini sağlayan ve o canlının kromozomları üzerinde bulunan kontrol merkezleri anlamında, ilk kez 1909 yılında wilhelm ludwig johannsen tarafından kullanılacaktı.
bundan sonraki aşamada mendel elde ettiği melez bitkileri birbirleriyle değil de kendi kendilerine döllenmeye bıraktı. bunlardan üreyen döllerde, başlangıçta kullanılan bitkilerin kırmızı ve mavi renkleri ortaya çıktı. yani bu döllerde baskın ve çekinik nitelikler yeniden ayrışmış olarak görülmekteydiler. üstelik bunlar, 3 baskın niteliğe karşılık 1 çekinik nitelik şeklinde sabit oranlar içinde üremişlerdi. işte "ayrışma yasası" olarak da anılan mendel yasalarından ilki böylece ortaya çıkıyordu; tek bir niteliğe bağlı olarak melezleştirilen bitkiler, birinci nesilde baskın niteliği yansıtan döller verirken, bu döllerden üreyen ikinci nesil ayrışmış olarak hem baskın hem de çekinik niteliklerde döller sergilemekteydi. tek bir kalıtsal özellik yerine iki ya da daha çok sayıda özelliği ki farklı özellik sayısı yediye kadar yükselmiştir-temel alarak deneylerini sürdürdüğünde de, mendel ilginç sonuçlar aldı. bitkilerin döllenmesiyle elde edilen ilk nesilde, baskın olan özelliklerin bir arada yansıdığı bitkiler üredi. ikinci nesilde ise sabit oranlar içinde çeşitli baskın-çekinik bileşimleri ortaya çıktı. burada dikkati çeken olay, bir özelliğin ayrışmasıyla (baskın-çekinik olarak), ikinci ya da üçüncü bir özelliğin ayrışmasının birbirinden bağımsız gerçekleşmesiydi. mendel, çeşitli özelliklerle ve birkaç nesil boyunca sürdürdüğü deneylerinin sonunda, ikinci yasasını, "yeniden bileşim" ya da "bağımsız çeşitlenme" yasasını geliştirecekti.
almanya da karl correns, hollanda da hugo de vries ve avusturya da e.tschermak von seysenegg adlı üç biyolog birbirlerinden bağımsız olarak 1900 ün başında mendel in raporlarına rastlayıp bulgularını yeniden gün ışığına çıkarıncaya kadar bu bilim yanlısı rahibin çalışmaları kimsenin dikkatini çekmemişti. ancak bu tarihten sonra gelişmeler hızlandı. mendel in raporlarını ingilizce ye de çevirmiş olan william bateson (1861-1926) 1902 de tavuklar üzerinde yaptığı deneylerle mendel in kalıtım yasalarının bitkilerden başka canlılar için de geçerli olduğunu gösterdi. onu, farelerle yaptığı deneylerle l. cuenot izledi. aslında mendel in deneylerinden yüzyıl başındaki gelişmelere kadar geçen süre tümüyle kıpırtısız da değildi. botanikçi hofmeister in 1840 yılında varlıklarını saptamış olduğu kromozomların adı, 1888 de waldeyer tarafından konmuştu. 1897 yılında miescher, kromozomların, dolayısıyla genlerin, kimyasal bileşimlerinin nükleik asitlerden oluştuğunu düşünmüştü.
genlerin kromozomlarca taşındığını ileri süren sutton işte genetik biliminin böylesine büyük adımlarla yol katetmeye başladığı bir dönemde çalışmalarına başlamıştı. bu hipotezini açıklarken bir hücrede her genden iki tane bulunduğunu, bunlardan birinin erkek cinsiyet hücresiyle (sperma), öbürünün ise dişi cinsiyet hücresiyle (yumurta ya da ovum) geldiğini ileri sürmüştü. sutton a göre bu iki gen, biçim ve yapıları birbirine benzeyen iki kromozomun üstünde karşılıklı noktalarda yer almaktaydılar. boveri ise birden fazla erkek cinsiyet hücresince döllenmiş deniz kestaneleri üzerinde yaptığı incelemelerle kromozomların niteliksel olarak farklı olduklarını kanıtlamış ve böylece belirli bir genin hangi kromozomda bulunduğunun saptanması zorunluğunu gündeme getirmişti. gerek sutton ın gerekse boveri nin çalışmalarının daha ileriye götürülebilmesine olanak veren başka bir gelişme, yüzyıl başında cinsiyeti belirleyen kromozomların bulunmuş olmasıydı. kadınlarda her hücrede iki tane X kromozu vardır. buna karşılık erkeklerde bu kromozom çiftinin iki ögesi eş değildir; biri X, öbürü Y kromozomudur. "mayoz" adı verilen hücre bölünmesinde, önce X ve Y kromozomları çift çift birleşir, sonra ayrılarak farklı hücrelere giderler. böylece ortaya çıkan sperma hücrelerinin yarısı X, öbür yarısı ise Y kromozomunu taşıyacaktır. oysa yumurta hücreleri yalnızca X kromozomu içerdiklerine göre, bunları dölleyen spermanın X olması halinde dişi (XX), Y olması halinde ise erkek (XY) bir canlı oluşacaktır. buradan anlaşıldığı üzere döllerin cinsiyetini belirleyen, erkektir.
morgan, sirke sinekleri (drosophila melanogaster) üzerindeki ünlü deneylerine işte tüm bu bilgilerin ışığında girişti. bu sineklerin vücut hücrelerinin her birinde dört çift kromozom bulunur. ancak cinsiyet hücrelerinde her biri bir çifti temsil eden dört tek kromozom vardır. normal kırmızı gözlü erkek sineklerle çiftleştirilen beyaz gözlü dişi sineklerden ilk nesilde kırmızı gözlü dişi yavrular ve beyaz gözlü erkek yavrular üredi. ikinci nesilde ise kırmızı gözlü ve beyaz gözlü dişi ve erkek sineklerin sayısı eşitti. oysa morgan deneyini ters olarak başlattığında yani kırmızı gözlü dişi sineklerle beyaz gözlü erkek sinekleri birleştirdiğinde aldığı sonuçlar tümüyle farklıydı. erkek ya da dişi, ilk nesildeki yavruların tümü kırmızı gözlüydü. ikinci nesilde ise dişi sineklerin tümü kırmızı gözlü, erkek sineklerin yarısı kırmızı gözlü, öbür yarısı ise beyaz gözlüydü. morgan bu durumu, beyaz ya da kırmızı göz özelliğini belirleyen genin X kromozomunca taşınmasıyla ve ayrıca kırmızı göz allelinin (bir kromozom çiftinde bulunan iki gen eğer birbirlerine karşıt kalıtsal özellik gösteriyorlarsa, bunlara allel denir), beyaz göz alleline baskın olmasıyla açıkladı.
insanlarda cinsiyete bağlı bir kalıtsal özellik olarak ortaya çıkan renk körlüğü, hemofili (kanın zor pıhtılaşması), albinizm, talasemi, kellik, pullu vücut, perdeli ayak parmakları, vb. gibi hastalıklar ya da kusurlar da X kromozomunda bulunan genlerden kaynaklanmaktadır. bu genler çekinik olduklarından, sağlam gen taşıyan bir X kromozomu her zaman belirleyici olmaktadır. dolayısıyla hemofilik bir erkek, hemofili geni taşımayan bir kadınla birleştiğinde, doğacak çocukların hiçbirinde kusur görülmeyecektir. oysa kendisi hemofilik olmayan, ama çekinik olarak hemofili geni taşıyan bir kadın, sağlıklı bir erkekle birleştiğinde, bu çekinik geni oğullarından bazısına geçirebilir ve böylece annelerinden hastalıklı geni alan erkek çocuklar hemofilik olurlar. oysa kızlarda iki tane X kromozomu bulunacağı ve bunlardan biri hastalıklı geni taşısa bile sağlıklı olanı baskın geleceği için hastalık ortaya çıkmaz. kızlarda bu hastalığın ortaya çıkması için hem annede çekinik olarak hemofili geninin bulunması, hem de babanın hemofilik olması gerekir ki bu durumda dölün canlı doğması beklenemez. dolayısıyla kızlarda bu hastalığın görülmesi olasılığı, erkek çocuklara göre çok daha düşüktür.
Zeynep Akıllı (Alıntıdır)